"هل تعلم قبل ولادتها؟" لا يزال أحد أكثر الأسئلة شيوعًا التي أسمعها من الناس عن ابنتي ، إزماي ، وإعاقاتها ، لكن الإجابة على هذا السؤال - حسنًا ، إنه معقد. كان اضطراب إيمي الوراثي شيئًا واحدًا لا يمكن تأكيد الموجات فوق الصوتية التي مدتها 20 أسبوعًا ، على الأقل ليس تمامًا ، الآن ابنتي تبلغ من العمر 5 أعوام ونصف العام ، وهشة طبياً ، وذات إعاقة تنموية شديدة ، وهي حاليًا غير لفظية ، وغير قادرة على المشي ، وتغذي أنبوبًا بالكامل تعاني من الصرع ، واضطراب في الحركة ، ونقص في العضلات ، و 20 طبيبًا يعالجون هذه الأعراض والعديد من الأعراض الأخرى ، كما أن إيمي هي الشخص الأكثر إثارة للاهتمام الذي أعرفه ، وهي مليئة بالمفاجآت ، على سبيل المثال ، فهي خارقة تمامًا ، علمت نفسها القراءة عندما كانت في الرابعة من عمرها.
"هل تعلم قبل ولادتها؟" هذا سؤال بسيط. لكن الجواب لا. كنت أعرف ، ولكن أيضًا ، لم أعرف. للإجابة على هذا السؤال بشكل كامل ، لا بد لي من البحث في ما نعرفه ولا نعرفه عن الاضطرابات الوراثية. ولكي أكون صادقًا ، فإن إجابتي ليست مريحة أبدًا ، لأنها تهدد الفكرة الشائعة المتمثلة في أن الطب الحديث يمكنه إخبارنا بما نريد معرفته عن صحة الأجنة التي لم تولد بعد. غالبًا ما أشعر بالخوف عند سؤالي هذا السؤال ، ليس بسبب تعقيد الإجابة ، ولكن لأن السؤال نفسه يشير إلى أن ابنتي مخيبة للآمال إلى حد ما. لديه ميل إلى التمسك بالمعنى المؤسف أن إعاقتها هي أهم شيء عنها. لا أحد - خارج صديق موثوق به - يسأل هذا السؤال دون أن أشعر بفرضية أن قيمة حياة Esmé أقل بطريقة أو بأخرى من حياة طفل آخر.
بصراحة ، إن التشكيك في قيمة حياة الأشخاص ذوي الإعاقة متأصل ثقافيًا فينا لدرجة أن الدالاي لاما أبدى تأييده للإجهاض في حالة الإعاقة الذهنية. لذلك ، قد تبدو معركة شاقة مستحيلة لشرح التعقيدات الأخلاقية الكامنة وراء الافتراضات حول قيمة حياة Esmé.
ما زال سبب إعاقات ابنتي الطبية والتنموية المهمة غير واضح من الناحية العلمية.
لكن هذا لن يمنعني من المحاولة بالطبع.
تبلغ Esmé من العمر 5 سنوات ونصف ، لذا فإن بعض أكثر الاختبارات الحالية للولادة والجينية لم تكن متاحة لي وقت الحمل. على الرغم من أنني تمكنت من الوصول إلى الموجات فوق الصوتية بتقنية 4-D وغيرها من التقنيات التي بدأت للتو في التوحيد ، فإن اختبار الدم الوراثي قبل الولادة غير الغازية للكشف عن التثلث لم يكن متاحًا بعد. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المعرفة العلمية للحالات الطبية الوراثية التي تؤثر على الأطفال قد توسعت بشكل كبير في ذلك الوقت. لكن يمكنني القول بدرجة كبيرة من اليقين أنني إذا كنت حاملًا في Esmé الآن ، وليس قبل ست سنوات ، فلن يتم تحديد الاختلافات الوراثية لابنتي مع اختبارات ما قبل الولادة القياسية. كيف لى أن أعرف ذلك؟ أعرف ذلك لأن سبب التحديات الطبية الكبيرة التي تواجه ابنتي وإعاقات النمو لا يزال غير واضح من الناحية العلمية.
عندما كان عمري 13 أسبوعًا ، كان لديّ فحص شفوي اختياري أو مسح NT ، من أجل البحث عن علامات متلازمة داون والتشوهات القلبية الرئيسية. لقد حصلت عليها بكل صدق لأنني أردت إلقاء نظرة إضافية على طفلي. فكرة أن أي شيء كان "خطأ" لم تتجاهل بجدية عقلي. لقد افترضت للتو أن لديّ طفلًا صحيًا. كان عمري 27 سنة وحامل لأول مرة. لم يكن هناك تاريخ عائلي كبير يهمني بأي شيء سوى غموض المخاوف. بعد كل شيء ، ماذا علي أن أقلق؟
فحص NT يبدو لتأكيد افتراضاتي. كان كل شيء على ما يرام ضمن الحدود. تركت المكتب مع صور الموجات فوق الصوتية ممسك بفخر في يدي. في وقت لاحق عرضنا هذه الصور ، زوجي على مكتبه في العمل ، وأنا على صفحة الفيسبوك الخاصة بي.
أخبرنا الطبيب أنها عثرت على ثلاثة شذوذات منفصلة ، أو علامات ناعمة ، على الموجات فوق الصوتية.
عندما ظهر الموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعًا ، كنت غير مهتم بالمثل. شعرت أن طفلي يتحرك للمرة الأولى قبل أسبوع ، ورأيت أن هذا النوع من الموجات فوق الصوتية يزيد قليلاً عن كشف جنس. في وقت مبكر جدًا من الفحص ، بعد التأكد من أننا كنا متأكدين من أننا نريد معرفة جنس طفلنا ، أعلن فني التصوير بالموجات فوق الصوتية "بمرح" ، "أنا وزوجتي كنت مشغولا للغاية بالاحتفال بالأخبار ومناقشة الأسماء التي تطلبها الأمر لحظات قليلة لتسجيل أن فني الموجات فوق الصوتية قد أصبح هادئًا وخطيرًا. واصلت مسحها بصمت بينما تبادلنا أنا وزوجي المظهر العصبي.
بعد ذلك دخل الطبيب الحاد الغرفة. وكررت المسح بأكمله بأكثر قليلاً من الكلمات "دعونا نلقي نظرة" في البداية و "نظف نفسك. سأراك في مكتبي عندما ترتدي ملابس "، في النهاية.
لقد عرضت علينا خيار إنجاب طفلنا وطرحه للتبني. ذكرت أن الإجهاض كان لا يزال خيارًا في هذه المرحلة. كل من هذه الأفكار بدت مجنونة تماما. كان هذا طفلي. الطفل الذي أردت.
أثناء جلوسها في مكتبها بعد عدة دقائق من إحداث تقلب في المعدة ، أخبرنا الطبيب أنها عثرت على ثلاث حالات شذوذ منفصلة ، أو علامات طرية ، على الموجات فوق الصوتية. قالت إن هذه العلامات تشير إلى أن جنيننا - الذي وصفته بعناية بأنه "جنين" بدلاً من جنين - من المحتمل أن يكون لديه اضطراب وراثي ، وبناءً على الحالات الشاذة التي شعرت بها ، فمن المحتمل أن يكون Trisomy 13 أو Trisomy 18 ، والذي يحدث عندما يكون الشخص مصابًا ثلاثة بدلا من نسختين من 13 أو 18 كروموسوم ، على التوالي. وأوضحت أنه إذا كانت على حق فيما يتعلق بهذه الشروط ، إذا ولدت ، فلن ينجو طفلنا بعد الساعات أو الأشهر أو السنوات الأولى من حياته. قالت إنه أقل احتمالًا بالنظر إلى ما رآته ، ولكن من المحتمل أيضًا أن يكون طفلنا مصابًا بمرض تريسومي 21 أو متلازمة داون. لقد عرضت علينا خيار إنجاب طفلنا وطرحه للتبني. ذكرت أن الإجهاض كان لا يزال خيارًا في هذه المرحلة. كل من هذه الأفكار بدت مجنونة تماما. كان هذا طفلي. الطفل الذي أردت.
عندما أوصى الطبيب بزل السلى للتحقق من هذه الاضطرابات الوراثية الرئيسية ، وافقنا عليها. بعد ساعة ، تم إجراء الاختبار ، وتم إعادتنا إلى عالم يبدو أنه تمتص الهواء منه ولونه. أتذكر أن أقول مرارًا وتكرارًا في الأيام بينما كنا ننتظر النتائج ، "حسنًا ، أريد فقط أن أعرف إذا كنت سأستعد لإنجاب طفل سيموت. إذا كنا سنبقيها مريحة للوقت القصير الذي تقضيه معنا ، فأنا بحاجة إلى الاستعداد."
شعرت وكأنه كابوس.
تتحد طفرات Esmé بطريقة أو بأخرى لتكوين حالة موجودة على حافة ما نعرفه عن علم الوراثة البشرية في عام 2016.
بعد بضعة أيام ، أكدت نتائج بزل السلى أن طفلنا لم يكن لديه تريسومي 13 ، 18 ، أو 21 ، أو أي تغييرات كبيرة أخرى على عدد أو حجم أو شكل الكروموسومات.
لكن هذا هو الشيء: لقد عانت ابنتي من حالة وراثية - في الحقيقة لديها طفرات جينية متعددة. بعد سنوات من ولادتها ، وبعد جولات متعددة من الاختبارات الجينية والأبحاث الوراثية المتطورة ، نتعلم أن لديها أربعة طفرات جينية صغيرة جدًا ، حرف واحد في شفرتها الوراثية تحول إلى آخر ، في أربعة أماكن مختلفة ، على أربعة صبغيّات مختلفة. كل طفرة صغيرة للغاية بحيث لا يمكن رؤيتها من قبل الجميع باستثناء الاختبارات الجينية الأكثر دقة. على وجه التحديد ، لا يفهم علم الوراثة كيف يعمل كل شيء بشكل واضح ، لكن طفرات Esmé تتحد بطريقة أو بأخرى لتكوين حالة موجودة على حافة ما نعرفه عن علم الوراثة البشرية في عام 2016. ولم يتمكن اختبار ما قبل الولادة من تحديد هذه الطفرات ، على الرغم من أنها يمكن أن تكون بحثت ، على وجه التحديد ، إذا كان هناك سبب للقيام بذلك.
لا يمكنني أبداً التخلص من الشعور بأنه عندما يسألني الناس ، "هل تعلم؟" ، يسألونني بشكل أساسي عن سبب عدم إجهاضي.
في وقت الحمل ، شعرت بالاطمئنان من حقيقة أن ابنتي لم تكن تعاني من هذه الاضطرابات الأكثر شيوعًا والمعروفة ، وفي حالة Trisomy 13 أو Trisomy 18 ، اضطرابات تقييد الحياة بشدة. ومع ذلك ، أشعر الآن أنني لم تكن لدي أي فكرة عما يمكن أن يكون لدى Esmé - القائمة الطويلة للاضطرابات الوراثية المحتملة التي تتراوح من خفيفة إلى مميتة. فكريا ، بناءً على العلم الذي كان لديّ ، اعتقدت أن طفلي سيكون بصحة جيدة. أوصى الأطباء بزيادة المراقبة المستمرة خلال الفترة المتبقية من الحمل ، مشيرين إلى المخاوف المتعلقة بتقييد النمو ، والولادة المبتسرة ، وغيرها من المضاعفات المحتملة. في قلبي ، كنت أعرف أن هذا يعني أن طفلي قد يكون مختلفًا إلى حد ما عما كنت أتوقعه.
لا يمكنني أبدًا أن يهز الشعور بأنه عندما يسألني الناس ، "هل تعلم؟" ، يسألونني بشكل أساسي عما إذا كنت أفكر في الإجهاض. نعم ، أعرف أنه ليس ذلك دائمًا ، لكن يبدو أن الكثير من الناس أريد أن أعرف ما إذا اخترت أن أبقي طفلي على الرغم من معرفتي بإعاقته أو ما إذا كنت لا أعرف ، لكن تمنيت لو كان لدي.
يمكن لأي شخص أن يكون لديه طفل مصاب باضطراب وراثي. كما يمكن لأي شخص أن ينجب طفلاً يتمتع بصحة جيدة وينتهي به الأمر بسبب الإصابة المتغيرة للحياة أو السرطان أو مرض السكري في مرحلة ما من حياته. وإذا لم يكن طفلك يعاني من مرض خطير ، فهناك أشياء أخرى لا حصر لها يمكن أن تنبثق وتغيير الرؤية التي كانت تراودها لطفلك ، والوالدية ، والحياة كما تعرفها.
وسط كل شيء وضعته الموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعًا ، لم يستطع أن يقول لي ما الذي سيأتي مع ابنتي. لا يمكن أن يخبرني عن الأسبوع في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة أو السكتة القلبية بعد ثلاثة أشهر من ذلك. لا يمكن أن يخبرني عن المضبوطات التي ستبدأ عندما كانت Esmé في عمر 9 أشهر ، أو أنني احتفل بجلوسها لأول مرة عندما كانت في الثالثة من عمرها. لا يمكن أن يخبرني عن موازنة الخوف من تجاوز ابنتي ضد الخوف من من سيهتم بها إذا لم أفعل.
لكنها علمتني درسًا مهمًا. علمتني أنه لا يوجد شيء وعد في الحياة. ليست نتائج الموجات فوق الصوتية ، وليس صحتنا ، وليس صحة أطفالنا. لأن هذا هو كيف تعمل الحياة. وعلمني أن إعاقة ابنتي ليست على الإطلاق أهم شيء عنها.
