طفل صغير يعاني من مرض وراثي نادر يشير إليه أحيانًا باسم "طفولة الزهايمر" أصبح أصغر شخص يحصل على علاج تجريبي لهذه الحالة. على الرغم من أن إدارة الأغذية والعقاقير لم تتم الموافقة عليها حتى الآن ، إلا أنها تمت الموافقة عليها من أجل "الاستخدام الوجداني" للطفلة البالغة من العمر 18 شهرًا ، نظرًا لحدة ندرة مرضها. ما هو "طفولة الزهايمر"؟ يُعتقد أن المرض الوراثي النادر يصيب واحدًا من بين كل 150000 ولادة حية في الولايات المتحدة ، لكنه كثيرًا ما يكون غير مُشخص أو يُشخص خطأً ، لذا فإن العدد الدقيق للحالات غير معروف.
سافرت ماريان مكجلكلين ووالداها من منزلهم في كاليفورنيا إلى المركز الطبي لجامعة راش في شيكاغو ، حتى يتسنى للطفل تلقي علاج دوائي جديد يأمل الأطباء أن يساعده في إطالة حياتها ، وفقًا لشركتها المحلية التابعة لـ CBS في شيكاغو. تم تشخيص إصابة الطفل بمرض يسمى Neimann-Pick Type C (يُسمى أحيانًا مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة) بعد أشهر من الاختبارات التي بدأت عندما كان عمرها 9 أشهر. في ذلك الوقت ، لاحظ طبيب الأطفال أنها لا يبدو أن لديها الكثير من العضلات في ساقيها ، كما أخبر والديها ريدبوك. أدت الاختبارات - بما في ذلك تسلسل الحمض النووي - الأطباء في النهاية إلى تشخيصها بواسطة نيمان بيك.
هذا المرض هو أحد "اضطرابات التخزين" العديدة حيث لا يستطيع الجسم تخزين أو نقل المواد المهمة التي يحتاجها الجسم حتى يعمل. في حالة Neimann-Pick ، لا يمكن للجسم نقل الكوليسترول والمواد الدهنية الأخرى (تسمى الدهون) إلى الخلايا حيث تكون هناك حاجة إليها ، وبالتالي يتراكم في أجزاء مختلفة من الجسم ويسبب مشاكل. في Neimann-Pick ، يمكن أن يحدث التراكم في الدماغ ويسبب أعراضًا عصبية. هناك عدة أنواع مختلفة من المرض ، وكلها لها أعراض مختلفة ، ومستويات شدة ، ويمكن أن تحدث في مختلف الأعمار. غالباً ما يتسبب النوع "مريان" من النوع "C" في أعراض عصبية تتفاقم تدريجياً وتدريجيًا ، ولهذا السبب بدأ العديد من العلماء والأطباء في الإشارة إليها باسم "مرض الزهايمر في الطفولة" (على الرغم من أن "نيمان بيك" لا يرتبط بأي شكل من الأشكال بـ مرض الزهايمر) ، وفقا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة.
لن يكون لكل مريض يعاني من Neimann-Pick نفس الأعراض ، أو يبدأ في إظهار أعراض المرض في نفس الوقت. في بعض الأحيان ، يكون الطفل المولود بالمرض مريضًا على الفور ، في حين لن يبدأ الآخرون في ظهور الأعراض حتى منتصف الطفولة - على الرغم من أن الأخيرة أكثر شيوعًا ، وفقًا لمكتبة الطب الوطنية الأمريكية. كما هو الحال مع أمراض تخزين الدهون الأخرى ، ستزداد الأعراض لدى الأطفال الذين يعانون من Neimann-Pick سوءًا مع زيادة نسبة الكوليسترول في الأعضاء والأنسجة. قد تكون لديهم نوبات ، أو خرف ، أو غير قادر على الكلام أو البلع ، ويواجهون صعوبة في الحركة والتنسيق ، مما قد يسلبهم قدرتهم على المشي ، وفقًا لمايو كلينك كلينيك.
بينما توجد علاجات تجريبية للأدوية مثل ما تحصل عليه ماريان في شيكاغو ، لا توجد علاجات معتمدة من إدارة الأغذية والعقاقير لـ Neimann-Pick ، ولا يوجد علاج. في حين أن بعض أشكال المرض تكون قاتلة دائمًا خلال مرحلة الطفولة ، إلا أن هناك بعض المرضى الذين يعيشون جيدًا في مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، فإن النتيجة لكل مريض مع Neimann-Pick مختلفة ؛ حتى طفلان من نفس العائلة مصابين بالمرض يمكن أن يكون لهما أنواع مختلفة ، أعراض مختلفة ، وتشخيص مختلف ، وفقًا لمؤسسة نايمان بيك الوطنية. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من النوع C مثل ماريان ، فإن متوسط العمر المتوقع عادة ما يكون في سن المراهقة أو سن الرشد ، وفقًا لصندوق نيمان بيك للأطفال. ولكن مع التقدم في العلوم الطبية ، وتجارب المخدرات ، وزيادة الوعي ، من المستحيل تحديد التطورات التي قد تكون في الأفق والتي لا يمكن علاج المرض فحسب ، بل وربما علاجه.
